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本診所之負責人柯滄銘醫師，自民國七十年即開始從事有關地中海型貧血之分子生物學及產前診斷技術等研究，並於民國七十五年在台灣大學臨床醫學研究所以『胎兒染色體異常，開放性神經管缺損，α地中海型貧血，及β地中海型貧血的遺傳研究及產前診斷』論文取得博士學位。更於民國七十八年協助我國衛生署成立孕婦產前海洋性貧血篩檢網路，使臺大醫院成為國內第一家海洋性貧血之確認診斷單位。 民國八十六年時，柯醫師於臺大醫院優生保健部成立血緣鑑定及基因檢驗實驗室。隨著臨床分子診斷技術的進步與廣泛應用，柯醫師對於許多單一基因所造成之遺傳疾病診斷研究也多所著墨，並建立了許多單一基因遺傳疾病的診斷技術，應用在產前優生保健的診斷上。 八十九年七月柯滄銘醫師於台大退休後成立本診所，並附有細胞遺傳及分子遺傳實驗室。近年來，已陸續通過行政院衛生署之「臨床細胞遺傳學」、「海洋性貧血基因」、「亨丁頓舞蹈症基因」、「A型及B型血友病」、「DMD/BMD裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症」基因檢驗機構及衛生署親子鑑定實驗室之評核。此外，也定期接受衛生署的覆評及查核。 目前本診所除了提供上述基因檢驗之服務之外，亦提供其他數十項基因檢驗及產前診斷服務，如運動神經元肌肉萎縮（Spinal Muscular Atrophy）、先天性腎上腺增生（Congenital Adrenal Hyperplasia）、軟骨發育不全症（Achondroplasia）、龐貝氏症（Pompe disease）、NEMO基因（Familial Incontinentia Pigmenti）等。近年來，我們更不斷的發展及吸收國內外新的遺傳基因診斷技術，期望能為病患及家族提供更多更完善的基因診斷服務。
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