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本診所之負責人柯滄銘醫師，自民國七十年即開始從事有關地中海型貧血之分子生物學及產前診斷技術等研究，並於民國七十五年在台灣大學臨床醫學研究所以『胎兒染色體異常，開放性神經管缺損，α地中海型貧血，及β地中海型貧血的遺傳研究及產前診斷』論文取得博士學位。更於民國七十八年協助我國衛生署成立孕婦產前海洋性貧血篩檢網路，使臺大醫院成為國內第一家海洋性貧血之確認診斷單位。 民國八十六年時，柯醫師於臺大醫院優生保健部成立血緣鑑定及基因檢驗實驗室。隨著臨床分子診斷技術的進步與廣泛應用，柯醫師對於許多單一基因所造成之遺傳疾病診斷研究也多所著墨，並建立了許多單一基因遺傳疾病的診斷技術，應用在產前優生保健的診斷上。 八十九年七月柯滄銘醫師於台大退休後成立本診所，並附有細胞遺傳及分子遺傳實驗室。近年來，已陸續通過行政院衛生署之「臨床細胞遺傳學」、「海洋性貧血基因」、「亨丁頓舞蹈症基因」、「A型及B型血友病」、「DMD/BMD裘馨氏/貝克氏肌肉萎縮症」基因檢驗機構及衛生署親子鑑定實驗室之評核。此外，也定期接受衛生署的覆評及查核。 目前本診所除了提供上述基因檢驗之服務之外，亦提供其他數十項基因檢驗及產前診斷服務，如運動神經元肌肉萎縮（Spinal Muscular Atrophy）、先天性腎上腺增生（Congenital Adrenal Hyperplasia）、軟骨發育不全症（Achondroplasia）、龐貝氏症（Pompe disease）、NEMO基因（Familial Incontinentia Pigmenti）等。近年來，我們更不斷的發展及吸收國內外新的遺傳基因診斷技術，期望能為病患及家族提供更多更完善的基因診斷服務。
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紘翔國際有限公司 現代理"亞洲第一基因細胞公司"肌膚凍齡抗老化原料-端粒脢 生產專業級保養品-端粒調膚水、端粒滋養乳霜、端粒深層保養精華液。 ⋯⋯ 諾貝爾醫學獎的女性熱門人選 : 布萊克本女士向世人推薦 端粒是細胞染色體尾端的保護罩,染色體傳達遺傳訊息,端粒扮演緩衝器的功能,如果失去保護罩,染色體尾端會開始磨損,端粒酶則是維持端粒長度的酵素,當染色體尾端耗損時,端粒酶會介入,並且協助重建端粒,染色體中的端粒會隨著細胞老化而漸漸失去功能。 端粒酶是一種逆轉錄酶,是一種由蛋白質和RNA構成的核糖核蛋白體。 端粒酶 - 抗老功能:細胞平衡性: 端粒酶具有對端粒的延伸作用,在没有端粒酶的細胞中,端粒會逐漸縮短直接損害基因;有端粒酶存在的細胞,則該酶會不斷補充新的端粒,使之處於一種不斷伸縮的動態平衡中。 端粒酶 - 修復導正功能 : 端粒酶的另一種功能是修復斷裂的染色體末端。因修復斷裂免遭外切酶對染色體DNA的更多切割,端粒酶在某種意義上是維持基因組的穩定性。 此外,在端粒合成中端粒酶還具有去除錯配碱基的糾錯作用,不但可以除去錯配碱基,還可除去延伸超過模板範圍的碱基。 端粒酶 - 壽命再延長 (Hayflick極限) 青春 功能 : 細胞衰老是細胞生命活動的必規律,hayflick等指出:細胞不是不死的而且是有一定壽命的;它們的增值能力不是無限的,而是有一定的級限。這就是著名的“Hayflick極限”。 Hayflick等還發現,細胞的增殖能力與供體的年齡有關。如從胎兒肺部得到的成體纖維細胞可在體外條件下傳代50次,而從成人肺得到的成體纖維細胞只能傳代20次,證實與成人细胞的端粒長度小於胎兒细胞的端粒長度有關。所以 端粒的長度是人體細胞壽命的標誌。 (Hayflick團隊分别取新生兒、24歲、71歲和91歲的實驗成人身體的纖維細胞進行體外培養,並使之衰老。結果證實發現,隨着纖維細胞的不斷分裂,染色體末端限制性片段(TRF)的長度都逐漸減少,而染色體内部的重復序列並不減少。進一步實驗證明,如果細胞不分裂,則TRF的長度不減少。說明染色體末端重復序列TITFAGGG(端粒)在細胞衰老過程中 更證與細胞壽命長短有絕對相依性 。)
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